<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<!DOCTYPE article PUBLIC "-//NLM//DTD JATS (Z39.96) Journal Publishing DTD v1.2d1 20170631//EN" "JATS-journalpublishing1.dtd">
<ArticleSet>
  <Article>
    <Journal>
      <PublisherName>revista-medicina-scolara</PublisherName>
      <JournalTitle>The Journal of School and University Medicine</JournalTitle>
      <PISSN/>
      <EISSN/>
      <Volume-Issue/>
      <PartNumber/>
      <IssueTopic>Multidisciplinary</IssueTopic>
      <IssueLanguage>English</IssueLanguage>
      <Season/>
      <SpecialIssue>N</SpecialIssue>
      <SupplementaryIssue>N</SupplementaryIssue>
      <IssueOA>Y</IssueOA>
      <PubDate>
        <Year>-0001</Year>
        <Month>11</Month>
        <Day>30</Day>
      </PubDate>
      <ArticleType>Medical</ArticleType>
      <ArticleTitle>DIAGNOSTIC ÎNTÂRZIAT DE FIBROZ? CHISTIC? (MUCOVISCIDOZ?). PERSPECTIVE OPTIMISTE PENTRU URM?TOARELE DECENII: O PREZENTARE DE CAZ ?I REVIZIA LITERATURII</ArticleTitle>
      <SubTitle/>
      <ArticleLanguage>English</ArticleLanguage>
      <ArticleOA>Y</ArticleOA>
      <FirstPage>0</FirstPage>
      <LastPage>0</LastPage>
      <AuthorList>
        <Author>
          <FirstName>Bianca</FirstName>
          <LastName>Huluban</LastName>
          <AuthorLanguage>English</AuthorLanguage>
          <Affiliation/>
          <CorrespondingAuthor>N</CorrespondingAuthor>
          <ORCID/>
        </Author>
      </AuthorList>
      <DOI/>
      <Abstract>Fibroza chistic? (FC) de?i încadrat? ca boal? rar?, este cea mai frecvent? boal? monogenic? cu transmitere autozomal recesiv? la popula?ia caucazian?. Media inciden?ei pentru Europa este de 1/2500 na?teri. Este cauzat? de muta?ii ale genei care codific? proteina reglatoare a conductan?ei trasmembranare a FC (CFTR) – Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, responsabil? pentru reglarea fluxului de sare ?i fluide în celul? ?i are drept consecin?? acumularea de mucus vâscos ?i afectarea a aproape tuturor glandelor exocrine. Tabloul clinic este variabil, forma tipic? fiind caracterizat? de triada: steatoree, stagnare ponderal? ?i manifest?ri respiratorii. Forma  clasic? este diagnosticat? în jurul vârstei de doi ani, dar exist? ?i forme atipice, cu tablou clinico-biologic incomplet ?i evolu?ie blând?, care pot r?mâne nediagnosticate o perioad? mai lung? de timp.  Acestea nu sunt îns? excluse de la o bun? recuperare ?i stabilizare, cu un prognostic bun pe termen mediu ?i lung. Condi?ia este un management corect al bolii, prin plasarea pacientului sub stricta monitorizare a unei echipe multidisciplinare de speciali?ti, precum ?i prin asigurarea accesului la tratament. Aceast? prezentare urm?re?te s? eviden?ieze cauzele care pot determina un diagnostic întârziat de FC, importan?a major? a existen?ei unor echipe multidisciplinare în centre de diagnostic ?i tratament pentru FC, precum ?i a dezvolt?rii unor mijloace eficiente de tratament atât în Europa, cât ?i în România. FC nu mai este o boal? incurabil? ?i invalidant?, pacien?ii putând avea o via?? normal?, privind cu optimism spre un viitor îndep?rtat.</Abstract>
      <AbstractLanguage>English</AbstractLanguage>
      <Keywords>Fibroza chistic?, diagnostic întârziat, echip? multidisciplinar?, perspective optimiste</Keywords>
      <URLs>
        <Abstract>https://www.revista-medicina-scolara.ro/ubijournal-v1copy/journals/abstract.php?article_id=14407&amp;title=DIAGNOSTIC ÎNTÂRZIAT DE FIBROZ? CHISTIC? (MUCOVISCIDOZ?). PERSPECTIVE OPTIMISTE PENTRU URM?TOARELE DECENII: O PREZENTARE DE CAZ ?I REVIZIA LITERATURII</Abstract>
      </URLs>
      <References>
        <ReferencesarticleTitle>References</ReferencesarticleTitle>
        <ReferencesfirstPage>16</ReferencesfirstPage>
        <ReferenceslastPage>19</ReferenceslastPage>
        <References/>
      </References>
    </Journal>
  </Article>
</ArticleSet>